近日，在北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見病會診中心，14歲的小周（化名）迎來了診療新轉(zhuǎn)機。罹患木村病八年以來，眼瞼浮腫、頜下腺腫大、頸部淋巴結(jié)病變的反復(fù)困擾，讓這個少年和家庭備受煎熬。作為一種發(fā)病率僅約十萬分之一的罕見病，找到精準(zhǔn)、可持續(xù)的治療方案，成為小周一家最大的心愿。針對小周此前抗IL-5（白細(xì)胞介素-5）單抗療效不佳的現(xiàn)狀，多學(xué)科專家團隊量身定制了聯(lián)合免疫抑制劑的個體化治療新方案，在有效控制病情與保障生活質(zhì)量之間找到最佳平衡點。這一精準(zhǔn)診療決策的背后，是北京協(xié)和醫(yī)院近一個世紀(jì)以來，對木村病診療的持續(xù)深耕探索。

木村病的診療探索，始于北京協(xié)和醫(yī)院的一次開創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)。1937年，該院腫瘤科金顯宅與司徒展醫(yī)生，在中華醫(yī)學(xué)會年會上首次報告7例特殊病例——患者均表現(xiàn)為頭頸部無痛性腫塊，伴隨外周血嗜酸性粒細(xì)胞顯著升高。兩位醫(yī)生將該病命名為“嗜酸性粒細(xì)胞增生性淋巴肉芽腫”，相關(guān)研究成果發(fā)表于《中華醫(yī)學(xué)雜志》，較日本學(xué)者Kimura1948年的系統(tǒng)描述早11年。這一“早一步”的發(fā)現(xiàn)，不僅填補了當(dāng)時醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)υ擃惣膊〉恼J(rèn)知空白，更開啟了全球?qū)δ敬宀〉南到y(tǒng)性研究之路。

依托數(shù)十年積累的豐富臨床與病理經(jīng)驗，北京協(xié)和醫(yī)院病理科團隊通過對大量疑難標(biāo)本的反復(fù)研讀、分析，逐步厘清木村病核心病理特征——淋巴濾泡增生、嗜酸性粒細(xì)胞浸潤、嗜酸性微膿腫形成，為全國乃至全球同行建立起該疾病的診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”。1980年至2020年的四十年間，該院共確診木村病60例，腎內(nèi)科團隊還系統(tǒng)梳理了多器官受累患者的臨床資料，為全球理解該病的臨床特征、腎臟受累機制及治療轉(zhuǎn)歸，提供了寶貴的單中心研究數(shù)據(jù)，奠定了我國在該領(lǐng)域的診療優(yōu)勢。

基于深厚的診療積淀，北京協(xié)和醫(yī)院較早將多學(xué)科協(xié)作（MDT）模式應(yīng)用于木村病診療，整合風(fēng)濕免疫科、腎內(nèi)科、血液內(nèi)科、全科醫(yī)學(xué)科（普通內(nèi)科）、變態(tài)（過敏）反應(yīng)科、耳鼻喉科、病理科、放射科等多個學(xué)科力量，構(gòu)建起立體化、全方位的診療網(wǎng)絡(luò)。在本次為小周開展的MDT會診中，專家團隊不僅進一步明確診斷，還針對其心臟瓣膜輕度關(guān)閉不全的表現(xiàn)，深入探討嗜酸性粒細(xì)胞增多與心臟損傷的潛在關(guān)聯(lián)，充分體現(xiàn)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)“以人為本、整體診療”的核心理念。

從顯微鏡下的首次辨識，到MDT平臺上的精準(zhǔn)決策；從單一激素治療，到免疫抑制劑與靶向藥物協(xié)同的多靶點干預(yù)，北京協(xié)和醫(yī)院在木村病診療領(lǐng)域的每一步突破，都凝結(jié)著幾代醫(yī)學(xué)人的堅守與智慧。該院相關(guān)團隊表示，未來將繼續(xù)依托罕見病多學(xué)科會診平臺，持續(xù)探索木村病個體化分層治療策略，不斷完善診療規(guī)范，以專業(yè)力量破解罕見病診療難題，為更多像小周一樣的罕見病患者，撐起一片希望的藍天。（經(jīng)濟日報記者 吳佳佳）