央廣網(wǎng)北京5月25日消息（記者 朱冠安）近日，“守護肝豆寶貝”行動在北京啟動。該行動由阿里健康罕見病關(guān)愛平臺聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心等單位共同發(fā)起，旨在增強肝豆的早診早治意識，為兒童患者提供藥品供給、就診地圖和科普知識。

記者了解到，肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┦且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，全球患病率約1/30000。它是少數(shù)幾種可通過早期干預(yù)實現(xiàn)良好預(yù)后的罕見病之一，只要在無癥狀期及時干預(yù)，患兒完全可以擁有與常人無異的人生。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心消化科主任鐘雪梅介紹，肝豆有三大典型信號，分別是：肝臟癥狀（轉(zhuǎn)氨酶升高、黃疸）、神經(jīng)精神癥狀（寫字變丑、說話含糊、手抖、性格突變）、角膜K-F環(huán)（裂隙燈下可見的棕綠色環(huán)）。“在無癥狀期進行干預(yù)，可以完全避免器官損傷?！辩娧┟方榻B，早期診斷與干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。她建議對不明原因肝功能異常的兒童必須排查肝豆，必要時進行ATP7B基因檢測。

“守護肝豆寶貝罕見病關(guān)愛行動”包含兩大功能。“肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\地圖”匯聚全國權(quán)威專家與認(rèn)證醫(yī)院，便于用戶查詢；權(quán)威科普專區(qū)由鐘雪梅等專家把關(guān)，提供低銅飲食指導(dǎo)和生活護理知識。阿里健康資深副總裁馬立介紹，阿里健康罕見病關(guān)愛行動啟動以來已覆蓋18種罕見病，連接10余家品牌方，累計服務(wù)2500多名罕見病患者，通過愛心企業(yè)專項支持，累計為患者減免醫(yī)療費用支出近700萬元；在此基礎(chǔ)上，關(guān)愛行動還投入1080萬元公益資金專項支持。